A variabilidade genética está directamente relacionada com o sexo. O sexo implica reprodução sexuada. Nessa reprodução sexuada ocorre fecundação e uma meiose.
A fecundação é a fusão de dois gâmetas com diferentes características genéticas, um gâmeta masculino (no caso do Homem o espermatozóide) e um gâmeta feminino (o óvulo). Da junção dos gâmetas resulta o ovo (ou zigoto), que é uma célula que tem um conjunto de cromossomas que provêm dos dois gâmetas. Esses cromossomas denominam-se cromossomas homólogos cuja forma e estrutura são idênticas. Cada um destes cromossomas tem informação genética de ambas os gâmetas, de ambos os progenitores. Isso só é possível, dividindo e recombinando a informação genética dos progenitores. A reunião de dois gâmetas com estruturas diferentes, só por si, já garante variadas associações genéticas nos descendentes.
A meiose é o processo que divide os núcleos, e a informação genética dos gâmetas, originando novas células que contenham informação de ambos. A meiose divide células diplóides, nas quais os cromossomas estão organizados aos pares, em células haplóides, em que os cromossomas são “independentes” no núcleo. Estas células haplóides resultantes apresentam uma configuração genética diferente umas das outras.
Sendo a meiose um processo de divisão nuclear, este processo está dividido em duas divisões (Divisão I e Divisão II). É precisamente na Divisão I que é promovida a variabilidade genética. Quando se emparelham, os cromossomas homólogos fazem-no independentemente em relação aos restantes pares, sendo que há uma distribuição ao acaso de cromossomas maternos e paternos pelas células haplóides. O número de combinações que poderá haver de cromossomas maternos e paternos depende do número de pares homólogos que cada célula diplóide apresenta no início da meiose. Quanto maior o número de pares, maior o número de recombinações genéticas. Mas este não é o único factor que contribui para a variabilidade genética na meiose.
Na Divisão I, numa fase denominada Profase I, há possibilidade de ocorrer um fenómeno a que se dá o nome de “crossing-over”. O “crossing-over” é a troca de segmentos de cromatídios entre cromossomas homólogos. É como se se trocasse uma perna com o “vizinho do lado”. Isto dá azo à formação de novas combinações genéticas, para além das que já havia com o processo “mais simples”.
Outra fonte de variabilidade genética são as mutações. Melhor ainda, as mutações são a fonte primária de variabilidade genética. Existem dois tipos de mutações já estudadas: as mutações génicas e as mutações cromossómicas.
As mutações génicas ocorrem ao nível da síntese de proteínas. Podem resultar de uma alteração na sequência de bases azotadas do DNA, sendo o suficiente para mudar a produção de proteínas codificadas por aquele excerto da cadeia de DNA. Esta mudança na produção de proteínas pode até levar a doenças graves como anemias e hemofilias. Por outro lado, como o código genético é redundante, isto é, há alguns codões que codificam o mesmo aminoácido, as mutações podem muitas vezes nem sequer ser notadas. Em casos mais raros ainda, há mutações que chegam a ser benignas para o “hóspede”. Neste caso, a mutação contribuiu para um melhor funcionamento de uma célula.
As mutações cromossómicas ocorrem a nível da meiose, e são mutações que se observam nos cromossomas. Estas mutações podem ocorrer aquando do crossing-over, podem ocorrer se não houver separação dos cromossomas homólogos na Divisão I, ou podem ocorrer na Divisão II se os cromatídios de cada cromossoma não se separarem. No primeiro caso, se houver alguma anomalia na troca de segmentos de cromatídios entre dois homólogos, isso poderá resultar em alterações estruturais bastante graves. Ou, mais uma vez, estas mutações também podem ser benignas, e melhorar a capacidade dos indivíduos da espécie nas novas gerações.
Podemos então concluir que tanto a reprodução sexuada, como as mutações são os principais “agentes” de variabilidade genética.
Nuno Rombo, 11º1
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