Mutações são alterações ao nível do material genético, que ocorrem de forma espontânea. As mutações podem causar graves deficiências a nível mental e físico, no caso de serem prejudiciais ao portador das mesmas. Quando essa mesma mutação é neutra, pode persistir durante várias gerações, aumentando a variabilidade genética. Podem dar-se mutações nos genes ou nos cromossomas, sendo designadas respectivamente por mutações génicas e mutações cromossómicas. Aos indivíduos que são afectados por mutações dá-se o nome de mutantes.
Mutações Génicas
São mutações que ocorrem ao nível dos genes e podem dar-se por: substituição, inversão, delecção ou inserção. Na substituição ocorre a troca de um nucleótido de DNA por outro. Na inversão há uma alteração na ordem dos nucleótidos. Na delecção ocorre a perda de um nucleótido. Na inserção ocorre o acrescento de um nucleótido. As mutações génicas podem ser hereditárias – Herança Autossómica Recessiva – se o descendente herdar um gene recessivo de cada progenitor.
Alguns exemplos mutações genéticas são a mucoviscidose, o albinismo, a anemia falciforme, a galactosemia, a fenilcetonúria e a fibrose quistica.
Mutações cromossómicas
Ocorrem ao nível dos cromossomas e podem ser estruturais ou numéricas.
Mutações cromossómicas estruturais podem dar-se por delecção, translocação simples, inversão, translocação recíproca e duplicação.
Delecção à ocorre a perda de uma porção do cromossoma. A delecção pode designar-se por terminal, se ocorrer na parte terminal do cromossoma ou delecção intercalar, se ocorrer na parte média do cromossoma.
Translocação simples à ocorre a transferência de uma porção ou de um cromossoma inteiro para outro, sendo que a porção transferida pertence a um cromossoma não homólogo.
Inversão à uma porção do cromossoma é invertida.
Translocação recíproca à ocorre a troca de segmentos de cromossomas entre cromossomas não homólogos.
Duplicação à repetição de uma porção do cromossoma.
Mutações cromossómicas numéricas podem ser euploidias ou aneuploidias.
As euploidias ocorrem quando todos os cromossomas são alterados, ou seja todo o genoma. As euploidias podem ser de dois tipos, haploidias ou poliploidias. Podem ser provocadas por fecundação do óvulo por mais de um espermatozóide, falhas na mitose durante a formação dos órgãos sexuais, falhas na meiose que conduzem à formação de gâmetas não haplóides e quebra de cromossomas através do centrómero.
As aneuploidias não abrangem o genoma inteiro, e ocorrem sempre que se dá uma diminuição ou um aumento dos cromossomas. As aneuploidias podem ser de quatro tipos: monossomias, nulossomias, trissomias e polissomias.
Monossomias (2n-1) e nulossomias(2n-2) são letais e as trissomias(2n+1) e polissomias(2n+i, i>2) causam graves deficiências a nível físico e psicológico.
Alguns exemplos de mutações cromossómicas são a Síndrome de Down (Trissomia 21), Síndrome de Edwards (Trissomia 18), Síndrome de Patau (Trissomia 13, 9 e 8), Síndrome de Cri-du-Chat, ou Grito do Gato (delecção do cromossoma 5), Síndrome de Klinfelter (cromossomas sexuais a mais, XXY ou XXYY, ocorre apenas no sexo masculino) e Síndrome de Turner (ausência de um cromossoma X, ocorre apenas no sexo feminino.
Todas as deficiências de que os fetos poderão ser portadores, hoje em dia podem ser detectadas através de diversos exames, tais como a amniocintese. Apesar de ser eficaz, pode ser doloroso e perigoso para as grávidas fazerem, dado que o objectivo desse exame é retirar líquido amiótico para análise, através de uma agulha, e por isso é especialmente recomendado a grávidas com uma certa idade (a partir dos 35 anos) ou com casos de familiares com este tipo de doenças.
Rebeca Familiar, 11º1
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